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三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸降解的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
01
快速了解
定义
亮氨酸代谢受阻，导致特定有机酸在体内蓄积。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
新生儿至成年均可。
典型症状
大多数无症状；发作时可有呕吐、嗜睡、低血糖。
警示症状
新生儿筛查C5OH升高。
02
疾病认知
疾病概览
是串联质谱筛查中最常发现的疾病之一，临床表现差异极大。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
MCCC1或MCCC2基因突变。
【流行病学与高风险人群】
中国新生儿筛查检出率较高。
临床表现
- 无症状型：最为多见。
【疾病进展与并发症】
只要避免代谢危机，预后良好。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：酰基肉碱分析（C5OH升高）。
确诊要点
特征性肉碱谱和尿有机酸谱。
鉴别诊断
多种羧化酶缺乏症。
04
治疗与管理
治疗目标
预防代谢危象。
治疗方案
- 饮食：限制亮氨酸（仅针对有症状者）。
临床管理与随访
避免饥饿和感染。
遗传咨询
产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
临床表现差异很大。许多通过筛查发现的患者终身无症状。部分患者在感染后可能出现类似雷氏综合征的代谢危象，治疗反应通常较好。
无症状患者一般不需要限制饮食，但建议补充左旋肉碱，并在感染、发热等应激状态下注意观察，必要时及时就医。
发热、感染可能诱发代谢危象。此时应增加碳水化合物摄入（如喝糖水、米汤），减少蛋白质摄入，保持充足水分，如出现呕吐、嗜睡应立即就医。
06
参考资料
罕见病发展中心。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。