肾脏泌尿系统病变

共收录 6 种疾病

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肾脏泌尿系统病变约1/500,000（仅累及男性）

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。

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肾脏泌尿系统病变约1/40,000

Gitelman Syndrome / Familial Hypokalemia

常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。

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肾脏泌尿系统病变约1/250,000（男性）

Nephrogenic Diabetes Insipidus

肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。

822 详情

肾脏泌尿系统病变约1/5,000 - 1/10,000

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

768 详情

肾脏泌尿系统病变约1/1,000,000

Bartter Syndrome

一组由于肾小管转运蛋白缺陷引起的遗传性失盐性肾病，表现为低钾、低氯性碱中毒。

763 详情

肾脏泌尿系统病变 1/20,000 - 1/40,000

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。

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