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皮肤病变

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皮肤病变极罕见（全球不足百例报道）

婴儿型全身性玻璃样变性

Infantile Systemic Hyalinosis

极度严重的遗传病，表现为全身关节挛缩、皮肤多发性结节及严重的腹泻、蛋白质丢失。

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皮肤病变 1/1,000,000（极罕见）

先天性角化不全症

Dyskeratosis Congenita

以皮肤色素沉着、指甲发育不良及口腔粘膜白斑为三联征，伴有骨髓衰竭风险的综合征。

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皮肤病变约1/15,000 - 1/20,000

白化症

Albinism / Oculocutaneous Albinism

黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。

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