罕见病列表
共收录 254 种疾病
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。
一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。
一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。