罕见病列表
共收录 254 种疾病
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。
GM2神经节苷脂储积症是由于氨基己糖苷酶A或B缺陷导致GM2神经节苷脂在神经系统积聚。
GM1神经节苷脂储积症是由于β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1神经节苷脂在溶酶体中蓄积。
Fabry氏症是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致代谢产物GL-3在全身组织沉积。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。
BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。