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罕见病列表

共收录 254 种疾病

结缔组织病变 约1/50,000 - 1/200,000
先天结缔组织异常Ⅳ型

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)

EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。

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先天性代谢异常 极罕见
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency

AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。

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其他未分类或不明原因 1/30,000 - 1/100,000
克-特二氏综合征

Klippel-Trenaunay Syndrome

以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。

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先天性代谢异常 约1/10,000-1/15,000（日本发病率较高）
组氨酸血症

Histidinemia

组氨酸血症是一种由于组氨酸酶缺乏导致组氨酸在体内蓄积的代谢性疾病。

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先天性代谢异常 约1/20,000-1/25,000
糖原累积症

Glycogen Storage Disease

糖原累积症是一组由于参与糖原合成或分解的酶缺陷，导致糖原在组织中过度沉积或利用障碍的疾病。

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内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

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先天性代谢异常 约1/24,000
脑血管屏障葡萄糖输送缺陷

Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome

GLUT1缺乏综合征是由于葡萄糖转运蛋白1缺陷，导致血液中的葡萄糖无法有效进入大脑，引起大脑“能量饥渴”。

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骨及软骨病变 约2-3/100,000
多发性骨髓瘤

Multiple Myeloma

一种浆细胞恶性增殖性肿瘤，主要表现为骨骼破坏、贫血、肾功能损害和高钙血症。

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骨及软骨病变 约1/10,000 - 1/20,000
多发性骨骺发育不全症

Multiple Epiphyseal Dysplasia

一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。

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染色体异常 极罕见
涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

涎酸酵素缺乏症是一种由于神经氨酸酶1（NEU1）缺陷导致的溶酶体贮积症。

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脑部或神经系统病变 极罕见
亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

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骨及软骨病变 约1/30,000 - 1/40,000
次软骨发育不全症

Hypochondroplasia

一种比“软骨发育不全”症状稍轻的骨骼发育不良，表现为轻到中度短肢型矮小。

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